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Hospital San Fernando diagnostica y gestiona compra de medicamento para paciente con porfiria
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Hospital San Fernando diagnostica y gestiona compra de medicamento para paciente con porfiria

Gracias al diagnóstico clave realizado por el equipo de médicos de la Unidad de Paciente Crítico (UPC) del Hospital San Fernando, que permitió contrarrestar los síntomas iniciales de la porfiria en una joven paciente, la dirección del centro asistencial realizó una importante gestión para la adquisición de un costoso medicamento para combatir la enfermedad de su primera etapa. Lo anterior, es un monumental hito en materia de avance médico-clínico, de gestión y de compromiso del establecimiento por la salud de la comunidad usuaria.

No obstante, ¿qué es la porfiria y por qué fue clave el diagnóstico realizado en el hospital y la posterior compra del medicamento?, el doctor Horacio Díaz, médico jefe de la UPC lo detalla: “la porfiria es una enfermedad metabólica muy poco frecuente, se da 1 caso cada 100 mil habitantes en promedio. Es un diagnóstico de exclusión, es decir, cuando vemos este tipo de pacientes ya vienen con la enfermedad en una etapa muy avanzada. En esta oportunidad, fue el caso de una paciente de 33 años de edad, quien quedó hospitalizada en UCI, presentando síntomas como fuertes crisis hipertensivas, alteraciones en su conciencia, cosas que son bastante generales que hacen pensar en otro tipo de diagnóstico; es acá donde quiero destacar el trabajo en equipo, de recoger las ideas de todos ya que entre los médicos que nos tocó evaluar este caso, fuimos descartando algunas consideraciones clínicas y por los propios síntomas y datos semiológicos como el cambio en la coloración de la orina frente a la exposición solar en una prueba que desarrollamos, se nos “prendió la ampolleta” respecto a plantear que era porfiria”.

En ese sentido, rápidamente se realizaron los estudios correspondientes “como toma de exámenes de sangre y de orina, donde se confirmó el diagnóstico. Nos contactamos con el laboratorio proveedor del medicamento para contrarrestar la enfermedad, quienes nos señalaron que éste era el único caso reciente en el país y afortunadamente contaban con la última dosis disponible. La directora María José De Witt Troncoso realizó la gestión de la compra del medicamento de alto costo (sobre los 3 millones de pesos), el que llegó al día siguiente y pudimos administrarlo. Finalmente, la paciente quedó sin ninguna secuela neurológica y derivada a un servicio de menor complejidad hasta su alta médica”, agregó el facultativo.

El propio doctor Díaz señaló que “tuve la fortuna de formarme como profesional en el Hospital San Juan de Dios de Santiago, que es el centro de referencia de porfirias en el país. Habitualmente veía casos de pacientes con la enfermedad ya diagnosticada y que realizaban su tratamiento en dicho centro de salud. En esta oportunidad, fue la primera vez que nos tocó plantear el diagnóstico desde su etapa inicial y fue un doble desafío, porque las personas con esta enfermedad ya confirmada deben hacer un cambio de vida rotundo, con ciertos alimentos o medicamentos que tienen prohibidos; sin embargo, al ser un padecimiento poco frecuente el diagnóstico casi siempre es tardío y comienzan sus tratamientos ya con la enfermedad bien avanzada. Lo que nos llena de satisfacción como hospital, como equipo de médicos, personal de enfermería y comunidad funcionaria en general, es que la paciente se le hizo su diagnóstico en tres a cuatro días, para luego gestionarle la compra del medicamento y administrárselo a tal punto que quedó sin daño neurológico”.

Hoy la paciente debe continuar con su tratamiento post-administración del medicamento, ya que es una “enfermedad genética para toda la vida. La única crisis que desarrollan es la inicial, por eso, debe quedar en un seguimiento constante. Además, existen organizaciones como la Asociación Latinoamericana para las Porfirias (Asolpor) con cerca de 300 miembros para todo el continente, es una enfermedad que es poco prevalente pero que existe bastante comunicación entre sus pacientes. Ahora depende de ella cuidarse para que no recaiga. Ya fue contactada por el Hospital San Juan de Dios de Santiago para su continuidad de tratamiento y controles médicos”, finalizó el Dr. Díaz. 


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